全国首位第三代试管婴儿,今年已经20岁了!
2020-07-21

  20年前,一个女婴的诞生在我国生殖医学领域具有里程碑式的意义,她是中国首例“第三代”试管婴儿。

  日前,生殖医学中心护士长邓明芬和团队曾去看望钟女士和这个身份特殊的孩子,她欣喜地说,“20年过去了,如今,女孩现在已经成长为一名亭亭玉立的大二女学生。”钟女士还告诉她,“孩子很幸运,也很健康,这20年来,她和普通小孩没区别,平平安安地长大。”

  1992年,钟女士与先生结婚,婚后的第二年便生育了一名男婴,但这个男宝宝在一年后出现皮肤青紫、皮下、关节出血,后因脑出血而夭折,这让钟女士一家人伤心欲绝。

  直到5年后,钟女士才敢再次怀孕,可惜进行产检时,经产前诊断后,发现这一胎还是男胎,而且该男胎携带有第八因子缺陷,即血友病,只得中止妊娠。

  原来孩子屡次夭折的背后,是因为钟女士为血友病基因携带者。根据遗传规律,这种疾病有一半的几率会遗传到男婴儿身上,生女儿则一半为正常,一半为该病基因的携带者。

  怎样确保下一胎不是病孩或根本不携带血友病基因?钟女士偶然在杂志上了解到了某生殖医学中心开展的“第三代”试管婴儿技术,为了能生一个健康的宝宝,钟女士决定当第一个吃螃蟹的人,于1999年8月前往生殖中心求医。

  医生采用胚胎植入前遗传学检测技术,取出钟女士7个卵子,采用荧光杂交技术筛选出两个女胚胎,再把健康的胚胎放入钟女士的子宫内。

  这个女婴于2000年4月23日顺利分娩,重7斤。

  “那段做试管婴儿的日子特别辛苦,早上6点从河源出发赶往广州,要晚上9点才能回到家,第一次植入胚胎时还失败了,第二次才成功,但再辛苦也值了!”钟女士还说,“孩子各方面都挺好,记忆力特别好,目前已经是一名大二的学生了。对于这个孩子,我们夫妻俩都特别的珍惜,孩子也很听话。”

  20年来,辅助生殖技术发展迅速,如今的第三代试管婴儿技术已经可以解决越来越多、越来越复杂的遗传疾病。但是三代试管婴儿的出现,并不意味着一代、二代就可以淘汰了。

  第三代试管婴儿并非更新迭代,而是针对不同不孕不育人群提供帮助。

  PGD/PGS(胚胎植入前遗传学诊断/筛查;俗称:第三代试管婴儿技术)是以体外受精-胚胎移植为基础,结合胚胎显微操作、细胞分妇遗传学与分子生物学技术,从获得的囊胚中取出1-2个细胞进行遗传学诊断/筛查,选择合适的胚胎植入女方子宫的过程。

  PGD/PGS技术是当前临床上的新技术,同时在我国医学研究领域,近些年来也得到了较多关注。

  PGS的适应症:

  (1)女方高龄:女方年龄38岁及以上。

  (2)反复自然流产:反复自然流产2次及以上。

  (3)胚胎反复着床失败:移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4~6个或高评分囊胚数3个及以上均失败。

  (4)严重畸精子症。

  PGD的适应症:

  (1)染色体异常即夫妻任何一方或双方携带异常结构的染色体,包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。

  (2) 单基因遗传病具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇,且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。

  (3) 具有遗传易感性的严重疾病夫妇任何一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变,如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。

  (4) 人类白细胞抗原配型曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇,可以通过PGD技术从新生儿脐带血中提取造血干细胞治疗同胞。

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